[辅助检查]第八节 基因诊断

人类的绝大多数疾病与基因密切相关，包括自身基因的变异与外源基因的干扰。因此，从基因水平分析病因，进而达到纠正致病基因的目的，是基础与临床研究的方向与追求。基因诊断是在分子遗传学的基础上发展起来的，最早用于遗传病的诊断，现在已经知道许多遗传病的致病基因及其突变类型，也有许多遗传标志可用于基因连锁分析，因此基因诊断在遗传病中所取得的成绩最为突出。基因诊断近十几年来的进步，表现在逐步由实验室研究进入临床应用，诊断的疾病也从遗传病逐步扩展到感染性疾病、肿瘤、器官移植的组织配型和法医学领域等。 ......