DNA甲基化是基因组DNA的一种最主要的表观遗传调控方式,它主要通过DNA甲基转移酶家族(DNMT)的催化实现。DNA甲基化通过影响基因的表达与肿瘤的发生密切相关。CpG二核苷酸是人类DNA甲基化发生的主要位点。因此,通常位于转录调控区域的CpG岛的甲基化状态是DNA甲基化研究的热点。甲基化状态的改变包括基因组整体甲基化水平的降低和CpG岛局部甲基化程度的异常升高,它们都可能导致基因组的不稳定,从而促使癌症的发生。进一步的分析表明,启动子区域CpG岛的广泛甲基化是结直肠癌的一个特异表型,对RUNX3、CA ......