[概述]一、线粒体遗传病

MERRF综合征又称为肌阵挛性癫痫和破碎红纤维病（myoclonus epilepsy and rag ged‐red fibers，MERRF），是一种罕见的、异质性母系遗传病，具有多系统紊乱的症状。包括肌阵挛性癫痫的短暂发作、不能够协调肌肉运动（共济失调）、肌细胞减少（肌病）、轻度痴呆、耳聋、脊髓神经的退化等。破碎红纤维（ragged‐red fibers）是指大量的团块状异常线粒体主要聚集在肌细胞中，电子传导链中复合物Ⅱ的特异性染料能将其染成红色。一般来说，MERRF是线粒体脑肌病的一种，包括线粒体 ......