深静脉血栓形成的基因诊断尚缺乏全面和系统的资料。目前发现与血栓栓塞性疾病有关的遗传性因素不断增加,其中主要包括抗凝血酶( AT )缺陷、蛋白C缺陷、蛋白S缺陷、凝血因子Ⅶ缺陷、纤溶酶原缺陷、血栓调节蛋白缺陷、先天性异常纤维蛋白原血症、凝血因子V Leiden突变、凝血酶原基因G20210A突变、高半胱氨酸血症(。亚甲基四氢叶酸还原酶基因突变)等。用于基因突变检测技术有: PCR -限制性片段长度多态性分析( PCR-RFLP ) 、序列特异性寡核苷酸探针( SSOP ) 、等位基因特异性寡核苷酸探针( A ......