[病理学]一、先天性和遗传性肾小球疾病

遗传性进行性肾炎（hereditary progressive glomerulone‐phritis）或A lport综合征（A lport ’ s syndrome）是由于Ⅳ型胶原的遗传性缺陷而导致。多为性连锁显性遗传，COL4A5基因发生变异，使这一基因编码的Ⅳ型胶原α 5链缺失。以Ⅳ型胶原为主的肾小球和肾小管的基底膜结构破坏。除累及肾脏外，尚可波及耳蜗及眼部，临床表现为血尿、感音神经性耳聋、圆锥形晶状体眼病及慢性肾功能不全，多在20～30岁间死于肾功能衰竭。图10‐57 A lport综合征，肾小 ......