[病理生理]第三节 遗传多态性与疾病

生物群体在长期的进化过程中经由自然选择形成了遗传多态性，主要包括染色体多态性、抗原多态性、酶多态性、DNA多态性等。遗传多态性尤其是DNA多态性，是研究复杂疾病的重要工具，并且已经在多种复杂疾病研究中取得重大突破，是实现“个体化医疗”的主要依据。人白细胞分化抗原（human leukocyte antigen，HLA）系统定位于染色体6p21.3，全长约3600kb，现已识别出224个基因座位，每个基因座位有多个等位基因型，是一群高度多态性的紧密连锁的基因群，是人体内最复杂的遗传多态性系统，是免疫功能相关 ......