[病因学]八、基因突变与心力衰竭

基因突变可引起心脏表型变化：肥厚、扩张或肥厚扩张、糖原蓄积、纤维脂肪变性（右心室）。与心肌病、心力衰竭有关的基因如下。1）β‐肌球蛋白重链β‐myosinheavychain（MYH7）。300多种显性突变引起肥厚型心肌病。MYBPC3、MYH7基因突变最多见。TNNT2肥厚程度较轻，突变猝死率较高。10%～15%的肥厚型心肌病发展成心力衰竭，预后差，有必要进行心脏移植。加速临床恶化的基因突变：MYH7Arg719Trp、TNNT2Lys273Glu、TNNI3Lys183del、TPM1Glu180Va ......