[辅助检查]Rubinstein-Taybi综合征（宽拇指大趾综合征）

Rubinstein-Taybi综合征又名宽拇指大趾综合征、阔指巨趾综合征、巨指（趾）综合征，是一种罕见的先天性遗传代谢性疾病，病因未明，可能与CREB （ cAMP response element binding protein ）结合蛋白CB缺失或功能障碍有关。具有眼裂下斜、宽鼻梁，鼻隔长，钩鼻为特征的面部畸形及智力发育迟缓为特点。荷兰报道出生时发病率约为1 ∶ 100 000 ～ 1 ∶ 125 000 。成人患者主要在白人中分布，在黑人和亚洲人种也可见到。是否在非白人种中发病率低还不明确。手足X ......