[病理学]一、遗传性肿瘤性疾病

乳腺癌是妇女常见的恶性肿瘤。1994年起，先后发现与家族性乳腺癌和卵巢癌相关的易感基因BRCA1和BRCA2。在家族性乳腺癌中，BRCA基因的遗传学改变形式主要是等位基因杂合性缺失和突变。Li‐Fraumeni综合征是一种常染色体显性遗传性肿瘤性疾病，其临床表现为儿童及青少年发生的原发性肿瘤，肿瘤类型主要有软组织肉瘤、骨肉瘤、乳腺癌、脑肿瘤、白血病和肾上腺癌。PTEN突变分散在全部9个外显子中，突变形式包括错义、无义、推移和剪接位点突变等。 ......