[速览]第二节 巨大血小板综合征

巨大血小板综合征（Bernard‐Soulier syndrome，BSS）是一种罕见的常染色体隐性遗传性出血性疾病，特征为出血时间延长，轻中度血小板减少伴巨大血小板以及瑞斯托霉素不能诱导血小板聚集。本病的基本缺陷为血小板膜GP Ⅰ b‐Ⅸ复合物及GP Ⅴ缺陷。这是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，表现为血小板增大，不同程度的血小板减少，粒细胞中有D ōhle小体，血小板功能及血小板膜糖蛋白正常，大多数患者即使有中度血小板减少，但无出血症状。尽管本病出血症状可能很严重，但大多患者能活到成年，随着对本病认识 ......