[速览]（十二）LGMD2G

致病基因定位于17q1112，称Telethonin基因，编码17kDa的肌节蛋白Telethonin，它位于成人骨骼肌的Z盘。1号外显子与1号内含子连接部位的4个鸟嘌呤（第637～640位核苷）中2个鸟嘌呤缺失（del2G）。 ......

——《2003神经病学新进展》

书名：《2003神经病学新进展》

栏目：2003神经病学新进展 > 第二十八章神经肌肉病的研究进展 > 三、肢带型肌营养不良症（limb girdle muscular dystrophy，LGMD）

作者：贾建平

参编：

页码：600

版本：1

出版社：人民卫生出版社

出版时间：2003-06-01