婴幼儿出现斜视、眼球震颤或“猫眼”时应考虑本病。早期病变呈实质性肿块回波,较晚期病例由于肿瘤组织坏死空隙形成,呈囊性肿块回波,并可发现钙化。是RB的重要特点,若X线摄片发现斑块状或颗粒状钙化灶,有助于诊断。穿刺抽取房水或玻璃体液进行细胞学检查,如发现肿瘤细胞可确定诊断,但其并发症较多。视力障碍,斜视,病变广泛时瞳孔也有黄白色反光等临床表现与RB相似。本病的眼底特点:视网膜外层有大量的黄白色硬性渗出,常可见胆固醇结晶及视网膜血管呈串珠状扩张等。两病晚期均可有继发性视网膜脱离,此时更难鉴别诊断。B超、X线检查 ......