[诊断]五、诊断和鉴别诊断

至今国内约20余家新生儿疾病筛查中心开展了CAH筛查。新生儿疾病筛查是指对出生3天新生儿，采用酶联免疫法（ ELISA ）或时间分辨荧光分析法测定干血滤纸片中17 - OHP浓度进行21 - OHD筛查（一级筛查） ，对筛查阳性患者进一步通过上述各项实验室指标检查进行诊断，争取早期诊治，预防危及生命的肾上腺皮质危象发生。预防女性患儿由于外生殖器男性化造成性别误判、减轻或预防过多雄激素造成侏儒症、心理、生理发育障碍等后遗症。但目前这种筛查方法，只能检出约70%的失盐型及部分单纯男性化型21 - OHD 。1 ......