[概述]三、葡萄糖脑苷脂贮积病（glucocerebrosidosis，Gaucher 病）

本病是一种全身性的代谢障碍。等描述,为常染色体隐性遗传，发病率男女性相似。围产期致死性Gaucher病（OMIM608013）：为Ⅱ型的严重型。急性神经病变型有广泛的神经元变性，但不像Niemann‐Pick病或神经节苷脂贮积病的细胞内沉积和膨胀，仅在脑血管壁固有层上有广泛的脂质沉积和发现多数Gaucher细胞。本病的诊断需注意与非典型的Gaucher病（OMIM610539）相鉴别，后者因为鞘脂激活蛋白C（saposin C，PSAP，定位于10q22 ﹒。确诊必须在肝脏、骨髓或淋巴结活检标本中发现Ga ......