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[速览]Homocystinuria Syndrome(高胱氨酸尿综合征)

胱硫醚合成酶缺乏症(cystathioninesynthasedeficiency).主要特征为智力低下,骨骼异常,尿中高胱氨酸增加及晶状体脱位。胱硫醚β‐合成酶在含硫基氨基酸代谢过程中,将其转化成半胱氨酸而最终分成为二氧化碳、尿素和无机硫。1 ﹒常有晶状体向下方及鼻侧脱位或半脱位〔 1 〕 〔 2 〕,且为始见体征,约占60%~90%,多因晶状悬韧带断裂引起,晶状体脱位,可引起瞳孔阻滞,可引起眼压升高。患者在8岁时仅有先证者本人是50%以上发生晶状体脱位,25岁时,90%晶状体脱位。 ......

——《常见眼病综合征》
书名:《常见眼病综合征》
栏目:常见眼病综合征
作者:林顺潮 赵秀琴
参编:梁裕龙,李敏,陈祖基,李敏,梁裕龙
页码:281-283
版本:1
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2008-06-01
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