[诊断]三、寻找和克隆单基因病的疾病基因

当某一疾病经过流行病学研究确定为单基因疾病后，往往采取定位候选克隆策略来寻找该疾病的致病基因。定位候选策略以致病基因的染色体定位及相应染色体区域的物理图谱为基础，研究该区域内已知基因、开放阅读框架（ORF）、EST或cDNA片段与疾病的相关性。DNA测序:由各种突变检测技术检测到的突变最后都得由测序来确定突变类型及突变位点,而这种测序检测突变的效率达100%，因此，对一些具有较小外显子的小基因的突变检测可直接用测序法完成。除上述这些方法以外，还有化学切割错配、酶促切割错配、切割片段长度多态性以及错配接合蛋 ......