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[速览]六、Simpson畸形综合征[Simpson dysmorphia syndrome(MIM 312870)]

Simpson-Golabi-Beheml综合征、XR型发育不良巨人综合征、牛头犬综合征、Golabi-Rosen综合征、SGB综合征。而Konig等认为心律失常是SGB综合征患儿在婴儿早期死亡和成年患者心脏骤停的原因。1999年Lin等进一步证明SGB综合征患者中约50%存在各种类型的心血管异常。致病基因定位于Xq26,为编码磷酸脂酰肌醇聚糖(glypica3)的GPC3基因。头大、嘴大、舌大,下颌巨大、前凸(国外俗称“牛头犬脸”)及其他特征性面容(图2 - 3 - 4 -。心血管损害以先天性心脏缺损和 ......

——《遗传性心律失常》
书名:《遗传性心律失常》
栏目:遗传性心律失常 > 第二篇 各 论 > 第三章 其他遗传性疾病相关心律失常 > 第四节 其他疾病相关的心律失常
作者:浦介麟 张开滋 李翠兰 洪 葵
参编:崔长琮,刘文玲,田小利,陈义汉,杨宝峰
页码:355
版本:1
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2010-12-01
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