[速览]六、Simpson畸形综合征［Simpson dysmorphia syndrome（MIM 312870）］

Simpson-Golabi-Beheml综合征、XR型发育不良巨人综合征、牛头犬综合征、Golabi-Rosen综合征、SGB综合征。而Konig等认为心律失常是SGB综合征患儿在婴儿早期死亡和成年患者心脏骤停的原因。1999年Lin等进一步证明SGB综合征患者中约50%存在各种类型的心血管异常。致病基因定位于Xq26，为编码磷酸脂酰肌醇聚糖（glypica3）的GPC3基因。头大、嘴大、舌大，下颌巨大、前凸（国外俗称“牛头犬脸”）及其他特征性面容（图2 - 3 - 4 -。心血管损害以先天性心脏缺损和 ......