[速览]【颅缝早闭综合征】

颅缝早闭（craniosynostosis）是一组散发性常染色体显性遗传的异质性疾病，具有明显的临床重叠表现。细胞的生长、分化、移行，血管的生成、伤口的愈合和肿瘤的形成都离不开成纤维细胞生长因子（FGF）的调节，FGF通过FGFR的介导而发挥作用。治疗上予以对症治疗，对先天性颅缝早闭者进行颅骨成型，其中双额扩展截骨术是治疗幼儿颅缝早闭的较常用方法。颅缝早闭一般开始于出生后第一年，有些病例颅缝早闭可发生于出生前或出生时，但亦偶尔有颅缝未受累者。TWIST基因突变所致的表型变异极大，在Dollfus报道的家系 ......