[概述]第八节　糖原贮积症

糖原贮积症（ glycogen storage disease ， GSD ）是一组糖原代谢异常的先天遗传代谢性疾病。目前已证实任何一种参与糖原合成、分解和调节的蛋白缺陷，分别造成不同类型的糖原贮积症。因为肝脏中的糖原主要维持周围组织血糖稳定，所以发生在肝脏内的糖原代谢酶缺陷的糖原贮积症主要以肝大和低血糖为首发症状。先天性神经肌肉型主要表现为新生儿期肌无力和扩张性心肌病，此型诊断有赖于受累组织（肌肉或肝脏等）活检和GBE酶活性测定， GBE1基因突变分析也可明确诊断。 ......