肿瘤的发病机制至今尚未完全明了,但所有肿瘤细胞的形成均是细胞内基因变异的结果,因此就分子层面而言,肿瘤也属于一种基因病。肿瘤相关基因的突变是肿瘤发生的早期事件,远早于临床症状的出现,对肿瘤相关基因突变的检测能够对肿瘤进行早期诊断和风险预测,同时指导肿瘤的治疗,有助于判断预后。如67%的肺癌患者至少包含一个K-ras或p53基因突变,采用分子生物学方法可比临床诊断早一年检测到患者痰液标本相关基因的突变。在临床上,肿瘤的分子诊断已成为肿瘤诊断的重要组成部分。 ......