[诊断]二、糖原贮积症Ⅲ型

232400 ）是一种由于糖原脱支酶基因AGL突变所致的常染色体隐性遗传病。GSD Ⅲ a型患者肝脏和肌肉均受累，表现为肝脏肿大、生长发育落后、空腹低血糖、不同程度的高脂血症、进行性肌无力和（或）心肌病。此病是由于糖原脱支酶基因AGL突变使大分子糖原分解过程中的脱支酶（ glycogen debranching enzyme ， GDE ）活性明显减少或缺失，一方面糖原在肝脏和肌肉组织中贮积造成肝脏增大和肌肉无力，另一方面由于糖原不能正常分解产生葡萄糖而造成空腹低血糖。基因突变分析是两者鉴别的重要依据。 ......