[辅助检查]【实验室检查】

肝功能检查可见高结合胆红素血症,伴有转氨酶和碱性磷酸酶明显升高，总胆汁酸正常，谷氨酰转移酶正常。维生素E水平偏低，凝血酶原时间延长。尿液胆汁酸质谱分析:当出现以下情况时，需考虑先天性胆汁酸合成缺陷，进一步行尿液胆汁酸质谱分析： ①胆汁淤积症，尤其是不伴瘙痒。5 .固醇27 -羟化酶缺陷①长期采用CDCA治疗（成人750mg/d ）可以使胆汁酸合成趋于正常，胆汁和血尿中异常代谢产物消失，血浆和脑脊液中的胆甾烷醇浓度恢复正常，改善神经生理病变情况，但脑MRI并未见明显改善。2 .产前诊断通过对先证者基因诊断， ......