[治疗]【实验室检查】

患者血浆甲硫氨酸浓度可达正常上限的10倍以上，血同型半胱氨酸浓度降低。也可测定血浆S -腺苷甲硫氨酸（ AdoMet ）浓度。尿中甲硫氨酸浓度、 4 -甲硫基- 2 -氧代丁酸增高。AHCY缺乏者血浆AdoMet/AdoHcy明显增高。血甲硫氨酸浓度增高， AdoMet浓度正常或降低可诊断MAT Ⅰ / Ⅲ缺乏症。遗传性酪氨酸血症Ⅰ型:临床表现多样，生长迟缓、呕吐、黄疸、肝大、肝硬化腹水、凝血功能障碍、出血、佝偻病、低血糖、肾小管病变、肝功能衰竭等。MAT Ⅰ / Ⅲ缺陷者是否需要饮食限制甲硫氨酸的摄入仍 ......