[速览]第二节　有机酸血症

有机酸是氨基酸、脂肪、糖中间代谢过程中所产生的羧基酸。有机酸代谢障碍是由于某些酶的缺乏，导致相关羧基酸及其代谢产物的在血清和尿中蓄积。又称“有机酸血症（ organic acidemia ） ”或“有机酸尿症（ organic aciduria ） ” 。临床表现发病早、进展快，一般生后不久出现拒食、呕吐、顽固性代谢性酸中毒、低血糖、嗜睡、昏迷等，部分患儿则表现为进行性神经系统损害。如不能及时诊断、治疗，预后差，死亡率很高，存活者多遗留严重智力残疾。甲基丙二酸血症患儿的预后取决于病型、发现早晚和长期治疗三 ......