[速览]第四节　脊椎骨骺发育不良

脊椎骨骺发育不良（ spondyloepiphyseal dysplasia ， SED ）是一种由于基因突变而导致脊椎骨骺畸形的疾病，本病系常染色体显性或隐性遗传病，多有家族发病史，以男性发病多见。脊椎骨骺发育不良（ SED ）一般分为先天性（ SEDC ） 、迟发性（ SEDT ） 、迟发性伴进行性骨关节病（ SEDT-PA ）三大类。临床上主要表现为短躯干性侏儒和进行性的大关节退行性变，常伴有桶状胸、脊柱侧弯及活动受限，影像学检查可见椎体普遍变扁，椎体上下缘中部驼峰样隆起，前部低凹，椎体前缘上下骨质 ......