1978年Coco和Penchaszadeh 〔 2 〕报道本征,主要特征为智力障碍,小头畸形及隐睾畸形。15号染色体长臂近端复制,多数患者发病源自于染色体不平衡性异位。上睑下垂,睑裂下斜,睑裂狭窄或短小。1 ﹒重度智力障碍,生长发育迟缓,肌张力低下,30%有癫痫发作史。3 ﹒隐睾畸形。 ......