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[速览]Duplication(15q)Syndrome(15 号染色体长臂复制综合征)

1978年Coco和Penchaszadeh 〔 2 〕报道本征,主要特征为智力障碍,小头畸形及隐睾畸形。15号染色体长臂近端复制,多数患者发病源自于染色体不平衡性异位。上睑下垂,睑裂下斜,睑裂狭窄或短小。1 ﹒重度智力障碍,生长发育迟缓,肌张力低下,30%有癫痫发作史。3 ﹒隐睾畸形。 ......

——《常见眼病综合征》
书名:《常见眼病综合征》
栏目:常见眼病综合征
作者:林顺潮 赵秀琴
参编:梁裕龙,李敏,陈祖基,李敏,梁裕龙
页码:191-192
版本:1
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2008-06-01
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