[速览]Freeman‐Sheldon Syndrome〔1〕（弗‐谢综合征）

颅‐腕‐睑板营养不良综合征.头颅‐腕‐跗骨营养不良症.原因未明，为常染色体显性遗传性疾病〔 3 〕 〔 4 〕。内眦赘皮、眼球内陷、集合性斜视等。6〕1 ﹒小口畸形和面骨扁平,构成了吹口哨面容。呕吐，喂食困难，瘦弱，但智力正常。2 ﹒小下颌，小舌，鼻唇沟浅，鼻梁宽，小鼻子。3 ﹒手屈面的皮肤与皮下组织增厚、手指弯曲挛缩，跗部异常，表现为杵状趾、马蹄内翻足。4 ﹒短颈、胸脊柱侧凸，也有脊柱裂的报道。对症治疗，畸形可行手术治疗。 ......