[病因学]第二十六章 已确认的易感基因：CFTR

219700）为胰腺最常见遗传性疾病，可累及多个器官，呈常染色体单基因隐性遗传，其相关基因位于染色体7q基因组DNA的250 000对碱基对上，由编码CFTR蛋白的CFTR基因发生“失去功能突变”所引发。突变可发生于外显子及众多框架内含子序列，如错义、无义、框架移位和拼接位点突变以及氨基酸缺失和替代等。典型的CF由两个失去功能的CFTR基因引起，非典型CF至少携带一个拷贝的其表达蛋白尚存部分功能的CFTR基因。PI：胰腺功能不足（pancreatic insufficiency）. ......