[速览]第四节 糖原代谢病

糖原代谢病以往称为糖原累积病（glycogen storage disease，glycogenosis，GSD），是由先天性酶缺陷致使糖原浓度或结构异常而引起的糖原代谢紊乱性疾病。糖原是一种由葡萄糖分子连接构成的高分子多糖化合物，是人体细胞储存糖的主要形式。不同酶的缺陷可导致不同类型的糖原代谢病。大部分糖原代谢病均属常染色体隐性遗传，唯IXb型为性连锁遗传。该病的确诊依靠取材于肝细胞、肌细胞或白细胞、红细胞、成纤维细胞的酶测定。在各型糖原代谢病中，本节将重点讨论较为常见的Ⅰ型及Ⅱ型。Ding等最近用多克 ......