[文献资料]第三节 遗传代谢病

遗传代谢病（ inborn errors of metabolism ， IEM ）是遗传性生化代谢缺陷的总称，是由于基因突变，引起蛋白质分子在结构和功能上发生改变，导致酶、受体、载体等的缺陷，使机体的生化反应和代谢出现异常，反应底物或者中间代谢产物在体内大量蓄积。6 .对诊断为BH4缺乏症的患者，需补充BH4 、 5 -羟色胺和L-DOPA ，二氢生物蝶啶还原酶缺乏症采用饮食限制苯丙氨酸摄入、 5 -羟色胺和L-DOPA及四氢叶酸治疗。 ......