[诊断]二、镰状细胞贫血的基因诊断

镰状细胞贫血（sickle cell anemia，SCA）是血红蛋白基因突变导致镰状血红蛋白（血红蛋白S，HbS），取代了正常血红蛋白（HbA），引起的一种常染色体显性遗传病。镰状细胞贫血是发现最早、患病人数最多的一种血红蛋白分子病。世界范围内以热带非洲黑色人种发病率最高，达40%，西非为20%～25%，美国黑人仅9%。在缺氧条件下，其溶解度降低，在胞内聚合，致使红细胞凝缩变形，扭曲成镰刀状，细胞膜变僵硬，失去正常红细胞原有的变形性和柔韧性，镰变的红细胞因受血管机制破坏和单核巨噬系统吞噬而发生溶血，临床 ......