[速览]五、巨血小板综合征

巨血小板综合征（Bernard‐Soulier syndrome，BSS）是一种遗传性血小板功能缺陷性疾病，发病率在1／100万以下，特点为血小板减少伴巨大血小板，出血时间延长，凝血酶原消耗不良。1975年发现GP Ⅰ b，以及GP Ⅴ和GP Ⅸ的缺陷是巨血小板综合征的病因所在。血小板通过GP Ⅰ b α的氨基酸末端序列与v WF结合而黏附于内皮下组织，所以巨血小板综合征血小板有黏附缺陷，瑞斯托菌素诱导的血小板聚集反应亦减低。巨血小板综合征血小板接近球形，变形性差，寿命短，巨核细胞分界膜系统异常，可能与血 ......