[概述]（三）神经元蜡样质脂褐质沉积病（neuronal ceroid lipofuscinoses，NCL）

NCL是一组常染色体隐性遗传神经变性病，呈世界性分布，小儿时期多见，部分婴儿型则在芬兰多见。小儿时期NCL临床表现为：进行性认知、运动及视觉功能减退。这8个亚型的基因分类、发病年龄、突变蛋白、染色体定位见表22‐2。这些基因产物包括不同溶酶体酶、膜蛋白等，均具有蛋白质降解过程中移去脂类之作用。表22‐2神经元蜡样质脂褐质沉积病。 ......