[概述]三、尿崩症

尿崩症（diabetes insipidus）是由各种原因引起的ADH产生、运输或储存障碍，或肾脏病变引起肾远曲小管、集合管上皮细胞ADH受体和（或）水孔蛋白（aquaporin及受体后信息传递系统缺陷，造成肾脏自由水过度丢失。临床表现为烦渴、多饮、多尿，并以排出大量低比重和低渗尿为特征的疾病。针对ADH（包括ADH神经垂体素运载蛋白，ADH-NPII）基因、ADH受体基因、AQP-2基因等突变的分析可明确部分尿崩症的分子病因。此类患者的主要临床表现是烦渴、多饮、多尿和低比重尿，与尿崩症患者极为相似，但是 ......