性染色体病(sex chromosome disease)指性染色体X或Y发生数目或结构异常所引起的疾病。性染色体虽然只有一对,但性染色体病约占染色体病的1/3。临床上较常见的性染色体病为:Klinefelter综合征。两性畸形形成的原因很复杂,性染色体的畸变有时导致两性畸形的发生,但并非所有两性畸形都是由于性染色体异常引起。这类患者可由基因突变所致,虽然染色体正常,但染色体检查可确定核型,将有助于诊断。假两性畸形不是真正的两性畸形,而是一种与核型相符的性腺。根据性腺为睾丸或卵巢,可将其分为男性假两性畸形 ......