[速览]第十一节 遗传性肾小球病

曾报告了家族遗传性血尿。1927年Alport报告了一组遗传性血尿伴有神经耳聋的病例及其家族，并认为此组病例代表了一种特殊的综合征，即被以后的文献称之为Al port综合征。随着本病病理学和遗传学认识的深入，现在认为本病不是单一基因病，而是一组由基因突变而致血管基底膜胶原成分变异的疾病。典型Alport综合征指肾炎伴耳聋和（或）眼病，多在青年期进展为终末期肾病（ESRD），尤以男性为著。不伴耳聋型无耳、眼病，但肾病进展类似典型型。发生机制可能与患者完全缺失Ⅳ型胶原α 5链，尤其缺乏有强抗原性的NC区，使宿 ......