[诊断]四、产前诊断疾病

包括染色体数目异常和结构异常。染色体数目异常包括整倍体（如一倍体、二倍体或三倍体等）和非整倍体（如21‐三体、18‐三体、13‐三体、45，XO综合征等）。染色体结构异常包括缺失、重复、倒位、易位等。染色体病胎儿多于妊娠早期因死胎、流产而被淘汰，可通过细胞遗传学方法，即细胞培养、中期染色体显带、核型分析进行诊断。近年，应用分子细胞遗传学、分子遗传学检测技术对常见的染色体数目异常用荧光原位杂交、荧光定量PCR等进行快速产前诊断。经母血富集游离的胎儿细胞／DNA，可用于胎儿Rh血型D抗原的检测，亦可检测从父本 ......