[速览]二、支链氨基酸代谢障碍

支链氨基酸（BCAA）是一组脂族中性氨基酸，包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸。支链氨基酸是人体必需的氨基酸，由食物中摄入后，或被结合组成组织蛋白质，或被线粒体降解。支链氨基酸的降解途径需要一系列酶的参与：首先是由细胞质膜上的L运输系统将其转移到细胞内，由支链氨基酸氨基转移酶将亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸分别转化为各自的α－酮酸，即α－酮异己酸（KIC）、α－酮－ β－甲基戊酸（KMV）和α－酮异戊酸（KIV）。由于仅需稍些提高支链酮酸脱氢酶活力即可改变患儿的临床表型，使病情减轻，故目前正尝试采用含有正常E1 α、 ......