[速览]第七节 枫糖尿症

枫糖尿症（ maple syrup urine disease ， MSUD ）是一种少见的常染色体隐性遗传病，是由线粒体中支链α -酮酸脱氢酶复合物（ branched-chain α - keto acid dehydrogenase complex ， BCKDH ）缺陷所致，患儿尿中排出大量α -酮- β -甲基戊酸，带有枫糖浆的特殊气味。神经系统症状出现的同时，患儿尿中可闻到典型的枫糖气味，部分患儿可伴有低血糖、脑水肿。因此新生儿早期出现喂养困难、反应差、嗜睡等非特异性症状时，应想到该病的可能性 ......