[病理学]（一）BRCA1、BRCA2 基因及编码蛋白的结构

BRCA1基因于1994年获得分离和克隆，定位于染色体17q21位点，含有24个外显子，其中22个编码蛋白，2个为非编码的，在染色体上的跨度大约为100kb，编码区约有55.5kb。最具特征性的是缺失672～4092核苷酸，编码97kDa蛋白的转录本。BRCA2氨基末端的转录激活区域能够与P／CAF（p300／CBP‐associated factor）相互作用，位于序列中部的BRC重复序列介导BRCA2与修复蛋白Rad51的结合，OCCR（ovarian cancer cluster region）区域 ......