[辅助检查]【实验室检查】

采用氨基酸分析仪可检测血中亮氨酸、异亮氨酸、别异亮氨酸及缬氨酸浓度。经典型患儿血浆中亮氨酸水平增高，伴异亮氨酸及缬氨酸水平增高，异亮氨酸及别异亮氨酸是诊断金指标， Schadewaldt等报道血浆中别异亮氨酸& gt .5 μ moL/L对于MSUD诊断具有特异性。5 ）尿二硝基苯肼试验及三氯化铁试验可阳性（血亮氨酸浓度明显增高时） ，该试验可阴性，故不能作为筛查方法。7 ）临床上对所有患儿都应进行维生素B1负荷试验进行有效性判断：给予大剂量维生素B1 200 ~ 300mg ，同时低蛋白饮食治疗 ......