[速览]第六篇　发育与代谢性疾病

成骨不全症又称脆骨病（ brittle bone disease ） ，脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征，是一种全身性结缔组织疾病。除骨骼外，其他结缔组织（如皮肤、韧带、动脉角膜等）也可被累及。本病明显有家族史，也有先天型。迟发型或非致死型多为常染色体显性遗传，少数也可为常染色体隐性遗传。发病率大约4 / 10万，一般出生即可诊断。根据发病年龄可分为三型：胎儿型，婴儿型及少年型。为骨质疏松，如长骨细长，皮质薄，可见陈旧或新鲜骨折，骨畸形。2 .治疗骨折与畸形可采用髓内钉内固定技术，既能治疗骨折、预防再骨折，也能作 ......