[诊断]第四章　眼遗传病的诊断、防治与遗传咨询

由于遗传病的多样性、复杂性和特殊性，进行眼遗传病的诊断工作不仅需要有一般眼病的临床知识和技术，还应掌握相应的遗传病知识，辅以特殊的遗传学分析方法，以便对患者作出诊断，检出携带者和进行产前诊断及症状前诊断，这也是目前预防遗传病最理想的手段。现在可实现基因诊断的眼科遗传病已不下百种，但是由于各种原因，国内临床上开展应用较多的仅限于LHON 、 RB等几种为数不多的眼遗传病，基因芯片技术的开发将会促进基因诊断在临床上的广泛应用。遗传病的基因诊断包括DNA水平上的诊断和RNA水平上的诊断两大部分，前者分析基因的结 ......