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[概述]五、产前诊断

产前诊断(prenatal or antenatal diagnosis)又称宫内诊断(intrauterine diagnosis)是对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形作出准确的诊断。产前诊断适应证的选择原则,一是有高风险而危害较大的遗传病。几种主要产前诊断方法如下:X线检查。胎儿期神经细胞分化未成熟,可溶性AchE进入胎儿脑脊液比成人多,当胎儿有开放性神经管缺陷时,胎儿脑脊液羊水间的通透增强,使羊水中AchE显著升高,测定AchE活性比测定AFP更为敏感可靠。基因分析:由于某些酶不能在羊 ......

——《遗传与疾病》
书名:《遗传与疾病》
栏目:遗传与疾病 > 下篇 临床遗传学 > 第十七章 遗传服务与干预 > 第二节 遗传检查
作者:孙树汉
参编:王芳,商艳,刘善荣,王芳,王越
页码:413-415
版本:1
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2009-09-01
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