【染色体畸变所致的内分泌代谢疾病】

在胚胎发育过程中，原基性腺可能向睾丸或卵巢方向发展。如果个体有正常Y染色体，则原基性腺向睾丸发展，这是因为在Y短臂远端（ Yp11.3 ）有性决定簇（ sex-determining region Y ， SRY ） ， SRY存在则有睾丸。如发现Y短臂末端缺失或SRY阴性，则符合睾丸异常的遗传病。Y染色体结构或数目有畸变都引起睾丸病变。主要表现为月经异常、不孕，阴毛、腋毛稀少、骨骼异常、智力障碍。常染色体畸变引起的内分泌表现见表1 - 2 - 1 。如果知道某一代谢内分泌疾病与一已知的基因有关，且该基因 ......