[诊断]【诊断】

由于遗传物质丢失的不同， TS患儿的临床表现亦不一致。细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞染色体核型分析是TS诊断的金标准，常见的异常核型有X单体型、嵌合型、 X长臂或短臂等臂、环状X染色体等。胎儿核型分析可产前诊断TS 。生长激素激发试验:一般TS体内生长激素不缺乏，若患者生长曲线明显偏离TS生长曲线时，应考虑进行生长激素激发试验，以了解是否生长激素缺乏所致生长缓慢。该病患者可出现身材矮小，但无TS的特殊体征，测定垂体前叶激素水平可协助诊断。垂体功能减退可表现为矮小和性腺的异常，但是由于腺垂体全部或部分受损导 ......