[辅助检查]二、检验诊断

标本来源:血清。进行DMD/BMD诊断，可以通过血清酶CK值的检查情况初步诊断，但应排除运动和其他疾病的干扰因素。具备测序仪的实验室，可以考虑采用MLPA检测技术，该技术可以一次性检测DMD全部外显子上的拷贝数变化，是检测缺失和重复突变的新方法，尤其对致病性突变未知的女性携带者，对其基因突变的筛查有其他方法不可比拟的优势。多重PCR和MLPA均无法发现单碱基缺失、重复及点突变，可采用DHPLC和测序技术检测未见缺失／重复的患者。在产前诊断中，对于已明确致病突变的先证者，可针对该突变对胎儿进行检测，并结合S ......