[辅助检查]第四节 卟啉病和血红蛋白病

卟啉病（Porphyrias）又称为紫质病，是一组由于血红素生成合成酶缺陷引起的疾病。该病临床表现多样，可表现为皮肤光敏、腹痛等胃肠道症状、神经精神异常，有的病人尿呈红色。2 ．卟啉主要在红骨髓和肝内合成，根据卟啉代谢紊乱出现的部位，卟啉病分为红细胞生成型血卟啉病与肝性血卟啉病。皮肤性卟啉病:包括迟发性皮肤型卟啉病、肝性红细胞生成型卟啉病、先天性红细胞生成型卟啉病、红细胞生成型原卟啉病、三羧基卟啉病。神经性卟啉病:包括急性间歇型卟啉病、8-氨基酮戊酸脱水酶缺陷型卟啉病。常染色体隐性遗传,由于尿卟啉原脱羧酶 ......