[速览]第六节 肝豆状核变性病

肝豆状核变性病（HLD）又称Wilson病（WD），为常染色体隐性遗传性疾病，致病基因位于染色体13q14.3，临床多表现为慢性进行性肝病和（或）视锥细胞外系症候，但也可表现为多脏器损害或急性或暴发性肝病、溶血性贫血、血尿、肾小管酸中毒、佝偻病、精神症状等。因WD是少数几种可治遗传性疾病之一，早期治疗可避免严重组织损害，无症状者治疗后可预防组织损害发生，故早期诊断有非常重要的意义。据1998年文献资料，WD发病率约占活产婴儿1／3万，WD占人口15／100万～30／100万，致病基因携带频率为0.3%～0 ......