根据病史及其他中毒症状体征及化验可鉴别。与氟骨症最容易混淆,但氟骨症骨质普遍硬化,多伴有广泛的骨间膜、韧带、肌腱等关节周围软组织的钙化,氟斑牙和氟病流行区有助于鉴别。此病是第22对常染色体短臂丢失所致的隐性遗传性骨病,X线表现为骨硬化,肠合并锁骨肩峰端发育不良。一般不发生贫血及脑神经受压迫症状。典型X线表现为沿长骨长轴走行的不规则条索斑块状骨质增生,骨皮质不规则增厚,似蜡泪状或流水状由长骨近段开始,向远端伸延。X线主要表现为颅骨、下颌骨及长骨的骨硬化。有时X线表现为弥漫性骨质硬化,硬化为斑点状或块状,边缘 ......